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Les domaines de recherche
Equipe 01 :
Génétique et thérapie
des cécités rétiniennes
et du nerf optique
Responsable : Christian Hamel
Notre
objectif est d’identifier des gènes responsables
de dystrophies rétiniennes héréditaires
et de mettre en œuvre des thérapies. Il
s’agit des dystrophies affectant l’épithélium
pigmentaire (EPR) et les cellules ganglionnaires (CGR)
de la rétine, souvent mal connues et représentant
par leur fréquence et/ou leur gravité
un enjeu thérapeutique important. Ces recherches,
par les investigations ophtalmologiques qu’elles
nécessitent et par leurs retombées diagnostiques
et thérapeutiques potentielles, sont à
l’interface de l’hôpital et du laboratoire. |
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1 Génétique
et thérapie des dystrophies de l’EPR
La protéine RPE65 est essentielle au métabolisme
de la vitamine A et ses mutations causent une cécité
de l’enfant et du chien Briard : (1) nous recherchons
des partenaires de RPE65 par double hybride, examinons leurs
fonctions et leurs implications dans les dystrophies rétiniennes,
(2) nous générons une colonie de Briard pour
effectuer, en collaboration, des expériences de transfert
de gènes.
2 Neuropathies
Optiques Héréditaires et Déficits Mitochondriaux
De l'oeil au cerveau : les pathologies de transmission
de l'information visuelle :
- La caractérisation fonctionnelle des gènes
responsables de NOH
- L'étude physiologique des CGRs
- Le développement de modèles murins
- Le recrutement de patients atteints de NOH
3 Génétique
des rétinites pigmentaires
Par analyse de liaison, nous cherchons à identifier
de nouveaux gènes responsables à partir de familles
atteintes de ces pathologies cécitantes affectant les
photorécepteurs et l’EPR.
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